胎儿侧脑室增宽在临床非常常见,发生率约千分之一,目前将超声测量侧脑室的切面上如果测量到侧脑室后角宽度>10 mm,定义为侧脑室增宽,超过15mm,则为脑积水。侧脑室扩张的分类:根据侧脑室增宽的数值分为:轻度侧脑室增宽(10-12mm)、中度(12-14.9)以及脑积水(15mm及其以上)。又根据侧脑室扩张是否合并其他畸形分为:孤立型和非孤立型,临床上常见的是孤立型;若合并多发畸形,胎儿染色体异常风险较高;侧脑室扩张的病因:染色体异常、感染、脑脊液循环通路异常、一些先天性代谢病、遗传性疾病及综合征均可引起;遗传咨询及处理:临床过程中我们遇到侧脑室扩张的胎儿,会建议病人完善相关影像学检查(彩超和胎儿核磁共振),侵入性产前诊断排除染色体异常及感染后,随访观察。一般来讲,对于单纯的轻度侧脑室扩张,整体预后较好,多数胎儿病情稳定甚至转为正常,出生后一般不会出现智力障碍等神经系统异常;对于中度侧脑室扩张,目前研究结论差异较大,需要更多的研究进行分析;脑积水胎儿,绝大多数出现神经系统异常;研究表明如胎儿存在以下情况通常预后良好:(1)男性胎儿;(2)侧脑室后角宽度≤11 mm;(3)单侧性;(4)不合并前角增宽;(5)胎儿双顶径大于同孕龄胎儿;(6)首次发现时孕周较大者较早期发现者预后更好。
羊膜腔穿刺是一种比较成熟的侵入性产前诊断技术,其流产几率低,诊断准确,逐渐被广大孕妇所接受。那么现在跟大家普及一下哪些人需要羊水穿刺:高龄;唐氏血清学筛查或无创DNA高风险;遗传病患儿生育史基因诊断明确的家庭;夫妻双方染色体异常;曾经生育过唐氏综合症或其他染色体异常的孕妇;超声结构异常的孕妇;羊水多、羊水少的孕妇;其他需要羊水穿刺的情形。但孕妇有上述情形,按照产前诊断管理办法或母婴保健技术的相关规定,需要进行羊膜腔穿刺。